Titre : | Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A |
Revue : | Brain, 130, 12 |
Auteurs : | Groen EJ ; Charlton R ; Barresi R ; Anderson LV ; Eagle M ; Hudson J ; Koref MS ; Straub V ; Bushby KMD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 3237-3249 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; corrélation génotype-phénotype ; force musculaire ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18055493?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |