Titre : | Two independent mutations of the SMN1 gene in the same spinal muscular atrophy family branch : Lessons for carrier diagnosis |
Revue : | Genetics in medicine, 8, 4 |
Auteurs : | Barcelo MJ ; Alias L ; Caselles L ; Robles Y ; Baiget M ; Tizzano EF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 259-262 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; arbre généalogique ; diagnostic ; expression génique ; famille ; gène SMN1 ; génétique ; liaison génétique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16617248?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |