Titre : | Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 82, 1 |
Auteurs : | Ramser J ; Ahearn ME ; Lenski C ; Yariz KO ; Hellebrand H ; von Rhein M ; Clarke RD ; Schmutzler RK ; Lichtner P ; Hoffman EP ; Meindl A ; Baumbach-Reardon L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2008 |
Pages : | p. 188-193 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN ; Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; arbre généalogique ; corne antérieure ; dégénérescence nerveuse ; exon ; expression génique ; génétique moléculaire ; localisation du gène ; mort ; mutation génétique ; ubiquitine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X se caractérise par une hypotonie, une aréflexie et une arthrogrypose associée à une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière et une mort infantile. Des chercheurs américains et allemands ont identifié des mutations faux-sens dans le gène UBE1 chez deux familles et une substitution synonyme dans une troisième. Dans ce dernier cas, l’expression du gène est réduite et des défauts de méthylation de l’exon muté sont observés. UBE1 code une enzyme d’activation de l’ubiquitine, nécessaire à la première étape menant à la dégradation des protéines par le protéasome. (Orphanews, 6 février 2008) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18179898?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |