Titre : | DMD pseudoexon mutations : splicing efficiency, phenotype, and potential therapy |
Revue : | Annals of neurology, 63, 1 |
Auteurs : | Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 81-89 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; épissage ; gène DMD ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; myoblaste ; oligonucléotide antisens |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Certaines de ces mutations altèrent l’épissage de la protéine et sont responsables de l’inclusion d’introns dans la séquence de l’ARN messager. Gurvich et coll. ont testé l’effet d’oligonucléotides anti-sens visant à exclure ces « pseudoexons » de la séquence codante dans des lignées de myoblastes dérivées de cellules de patients. Ils ont ainsi rétabli l’expression d’une dystrophine de taille normale, montrant que ce type d’approche est envisageable chez les patients porteurs de ce genre de mutations. (Orphanews, 5 mars 2008) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18059005?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |