Titre : | Variable phenotypes associated with mutations in DOK7 |
Revue : | Muscle & Nerve, 37, 4 |
Auteurs : | Anderson JA ; Ng JJ ; Bowe C ; McDonald C ; Richman DP ; Wollmann RL ; Maselli RA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 448-456 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; gène DOK7 ; hétérogénéité phénotypique ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18161030?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |