Titre : | An X-linked myopathy with postural muscle atrophy and generalized hypertrophy, termed XMPMA, is caused by mutations in FHL1 |
Revue : | American journal of human genetics (The), 82, 1 |
Auteurs : | Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2008 |
Pages : | p. 88-99 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; Autriche ; biopsie musculaire ; chromosome X ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; gène candidat ; génétique moléculaire ; histochimie ; hypertrophie musculaire ; immunocytochimie ; IRM ; liaison génétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; transmission liée à l'X ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’entre elles, le gène causal a été identifié. On pense en particulier à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (gène de l'émerine), aux dystrophies musculaires de Duchenne-Becker (gène de la dystrophine) ou au syndrome de Kennedy (gène du récepteur aux androgènes). Dans ces maladies, seuls les mâles sont atteints, les femmes étant simplement vectrices de l’affection. En janvier 2008 un Consortium international composé notamment d’autrichiens, d’allemands et de canadiens, a rapporté des mutations d’un nouveau gène, FHL1 (FHL1 pour Four and a Half LIM domain 1) dans une myopathie jamais répertoriée jusqu’ici. Le tableau clinique est très original car associant une attitude posturale particulière (de type rigid-spine) à une pseudohypertrophie de certains muscles et à un déficit plutôt scapulopéronier. Cette myopathie désormais répertoriée sous l’abréviation XMPMA (pour X-linked myopathy with postural muscle atrophy), débute à l’âge adulte et s’accompagne d’une atteinte cardiaque d’intensité variable. Les données de la biopsie musculaire sont assez peu spécifiques et ont surtout permis d’éliminer d’autres étiologies. A partir d’une très grande famille autrichienne multigénérationnelle, les auteurs ont pu, après clonage positionnel, identifier des mutations dans le gène FHL1 situé sur le chromosome X. FHL1 appartient à une grande famille de protéines impliquées dans le métabolisme et la maintenance de la machinerie musculaire, et constituait donc un excellent gène candidat. Une autre mutation du même gène a également été identifiée dans une famille anglaise où le phénotype était comparable à celui d’une myopathie de Becker. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18179888?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |