Titre : | A case of congenital glycogen storage disease type IV with a novel GBE1 mutation |
Revue : | Journal of child neurology, 23, 3 |
Auteurs : | Raju GP ; Li HC ; Bali DS ; Chen YT ; Urion DK ; Lidov HGW ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 349-352 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; biopsie musculaire ; consanguinité ; diagnostic ; enzyme branchante du glycogène ; étude de cas ; exon ; fibroblaste ; gène GBE1 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; infection respiratoire ; IRM ; maladie d'Andersen ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; trouble cardiaque |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18230843?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |