Titre : | Neuropathy progression in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A |
Revue : | Neurology, 70, 5 |
Auteurs : | Shy ME ; Chen L ; Swan ER ; Taubert R ; Krajewski KM ; Herrmann D ; Lewis RA ; McDermott MP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/01/2008 |
Pages : | p. 378-383 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; CMT1A ; degré de sévérité ; électrodiagnostic ; étude d'évaluation ; évolution de la maladie ; examen neurologique ; modélisation ; sexe ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Des outils pour mesurer l’évolution dans les neuropathies héréditaires de type Charcot-Marie-Tooth Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble très hétérogène tant au niveau génétique que clinique. Elles se traduisent par un déficit musculaire des extrémités évoluant en général très lentement avec un retentissement fonctionnel très variable d’un individu à l’autre. Depuis quelques années, plusieurs pistes thérapeutiques sont envisagées : l’administration de hautes doses de vitamine C et de progrestérone semble bénéfique au moins dans les modèles animaux de la maladie. C’est dans ce contexte qu’une équipe de neurologues de Detroit (Etats-Unis) a tenté d’établir des courbes évolutives de dégradation fonctionnelle dans la forme la plus fréquente de CMT, la CMT1A. Dans un article publié en janvier 2008, les auteurs rapportent que deux scores, la CMNTS (le score neuropathique CMT) et le NIS (score de déficience CMT), déjà largement utilisés, sont suffisamment fiables et reproductibles pour évaluer, y compris sur plusieurs années, les pentes de dégradation. Les deux scores ont été analysés à intervalles réguliers chez 72 individus atteints de CMT1A dont certains ont été suivis jusqu’à 8 ans. Les auteurs avancent le chiffre de 0,686 points d’augmentation annuelle du CMTNS et de 1.368 points pour le NIS, tout en soulignant que les pentes évolutives sont rarement complètement linéaires. Ils préconisent en conséquence l'utilisation de ces deux scores pour les essais cliniques en cours de développement. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18227419?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |