Titre : | A novel GDAP1 Q218E mutation in autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Annals of human genetics, In advance of print, 2008 Jan 31 |
Auteurs : | Chung KW ; Kim SM ; Sunwoo IN ; Cho SY ; Hwang SJ ; Kim J ; Kang SH ; Park KD ; Choi KG ; Choi IS ; Choi BO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | 5 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; CMT2 autosomique dominante ; Corée ; dégénérescence nerveuse ; démyélinisation ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gène GDAP1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; histopathologie nerveuse ; microscopie électronique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18231710?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |