Titre : | Congenital heart defects in spinal muscular atrophy type I : a clinical report of two siblings and a review of the literature |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 146A, 5 |
Auteurs : | Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 740-744 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; étude de cas ; fratrie ; malformation cardiaque ; mutation génétique ; nouveau-né ; photographie ; protéine SMN ; rétraction musculaire ; revue de la littérature |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à l’absence de protéine SMN (protéine de survie du motoneurone) et se traduisent par un déficit musculaire à prédominance proximal et de gravité variable selon l’âge de début. Le cœur n’est classiquement jamais atteint dans les ASI classiques (II, III, ou IV). Certaines formes particulièrement sévères commencent in utero ou à la naissance (type 0 ou I) et sont parfois associées à des rétractions pouvant aller jusqu’à un tableau d’arthrogrypose. A cela s’ajoutent, de manière exceptionnelle, des malformations cardiaques à type d’hypoplasie du ventricule gauche. Des cliniciens néerlandais ont rapporté en février 2008 un de ces exceptionnels cas avec en plus la survenue d’un tableau similaire lors d’une grossesse ultérieure. Le gène SMN1 était dans les deux cas, le siège d’une mutation homozygote et des anomalies structurelles cardiaques identiques ont été mises en évidence. Cette association (ASI-arthrogrypose-cardiopathie congénitale) ne semble donc pas fortuite. Elle a déjà été retrouvée dans une autre famille ayant fait l’objet d’une précédente publication en 1990 par une équipe norvégienne. Cette forme est néanmoins en rapport avec la même absence de protéine que dans les formes ‘classiques’ d’ASI. Un autre mécanisme, possiblement lié à d’autres gènes, pourrait être en cause, comme le soulignent les auteurs. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18266240?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |