Titre : | Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) |
Revue : | Journal of child neurology, 23, 2 |
Auteurs : | Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 199-204 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; chromosome 11 ; diagnostic différentiel ; gène IGHMBP2 ; main ; muscle squelettique ; photographie ; physiopathologie ; radiographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18263757?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |