Titre : | Tarui disease and distal glycogenoses : clinical and genetic update |
Revue : | Acta myologica, XXVI |
Auteurs : | Toscano A ; Musumeci O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2007 |
Pages : | p. 105-107 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anémie hémolytique ; chromosome 12 ; crampe musculaire ; génétique moléculaire ; glycogène ; glycolyse ; hyperuricémie ; intolérance à l'effort ; maladie de Tarui ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoglobinurie ; phosphofructokinase ; rhabdomyolyse |