Titre : | Challenges for the genetic screening in dysferlin deficiency - report of an instructive case and review of the literature |
Revue : | Clinical neuropathology, 27, 5 |
Auteurs : | Gal A ; Siska E ; Nagy Z ; Karpati G ; Molnar MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 289-294 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; dépistage ; diagnostic ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; génétique ; génétique moléculaire ; histochimie ; LGMDR2 liée à la dysferline ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie ; revue de la littérature ; sarcolemme ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18808059?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |