Titre : | High frequency of co-segregating CLCN1 mutations among myotonic dystrophy type 2 patients from Finland and Germany |
Revue : | Journal of neurology, 255, 11 |
Auteurs : | Suominen T ; Schoser B ; Raheem O ; Auvinen S ; Walter M ; Krahe R ; Lochmuller H ; Kress W ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1731-1736 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; Finlande ; gène CLCN1 ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; prévalence ; revue de la littérature |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18807109?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-008-0010-z |