Titre : | A novel POMT2 mutation causes mild congenital muscular dystrophy with normal brain MRI |
Revue : | Brain and development, 31, 6 |
Auteurs : | Murakami T ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Noguchi S ; Campbell KP ; Togawa M ; Inoue T ; Oka A ; Ohno K ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 465-468 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; gène POMT2 ; histochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; retard psychomoteur |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18804929?ordinalpos=7&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.braindev.2008.08.005 |