Titre : | Novel RYR1 missense mutation causes core rod myopathy |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | von der Hagen M ; Kress W ; Hahn GV ; Brocke KS ; Mitzscherling P ; Huebner A ; Muller-Reible C ; Stoltenburg-Didinger G ; Kaindl AM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | 15, p. e31-e32 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Afghanistan ; consanguinité ; étude de cas ; gène RYR1 ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à cores et bâtonnets ; récepteur à la ryanodine ; trouble de la marche |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18312400?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |