Title: | Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies : a genotype-phenotype correlation study |
Journal : | Brain, 131, 5 |
Authors: | Dierick I ; Baets J ; Irobi J ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Deconinck T ; Merlini L ; van den Bergh P ; Rasic VM ; Robberecht W ; Fischer D ; Morales RJ ; Mitrovic Z ; Mazanec R ; Kochanski A ; Jordanova A ; Auer Grumbach M ; Helderman-van den Enden ATJM ; Wokke JHJ ; Nelis E ; Timmerman V |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2008 |
Size: | p. 1217-1227 |
Languages: | English |
Keywords : | Brazil ; BSCL2 gene ; dynactin ; family trees ; GARS1 gene ; genotype-phenotype correlation ; HSPB1 protein ; inclusion criteria ; molecular genetics ; motor neurons ; SETX gene ; spinal muscular atrophy |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle Les neuropathies héréditaires motrices distales (ou distal hereditary motor neuropathies, ou dHMN) constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires d’origine génétique et caractérisées par une atteinte du motoneurone de la corne antérieure de la moelle épinière avec une présentation clinique prédominant en distal mais sans signes pyramidaux. Longtemps complexes à analyser du fait d’une grande hétérogénéité clinique, leur classification a grandement bénéficié des progrès en biologie moléculaire. Depuis 2001, sept gènes au moins ont été mis en cause dont plusieurs codant des protéines de choc thermique (HSP). Dans un article publié en mars 2008, l’équipe belge d’Anvers, qui fait autorité sur le sujet, rapporte les résultats d’une enquête génétique exhaustive conduite chez 112 personnes atteintes de ce type de neuropathie, rassemblées par un consortium international de cliniciens. Seules 9 mutations ont été identifiées dans les gènes HSPB1, HSPB8, BSCL2 et SETX chez 17 des patients étudiés. Les auteurs en concluent que les autres gènes (VAPB, GARS et DCTN1) ne sont qu’exceptionnellement en cause et surtout que beaucoup d’autres gènes restent à découvrir dans ce groupe d’affections. La fréquence des mutations en cause va leur permettre d'affiner la démarche diagnostique, en particulier pour la recherche de mutations dans ces nombreux gènes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18325928?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |