Titre : | Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene |
Revue : | European journal of human genetics, 16, 8 |
Auteurs : | Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2008 |
Pages : | p. 930-934 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; famille ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; hétérozygote ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18337729?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |