Titre : | A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA 3) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 4 |
Auteurs : | Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 339-341 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale liée à l'X type 3 ; arbre généalogique ; CMT1A ; délétion génétique ; démyélinisation ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; pied ; Pologne ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18337101?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |