Titre : | Cardiac involvement in adults with Pompe disease |
Revue : | Journal of internal medicine, 264, 4 |
Auteurs : | Soliman OI ; van der Beek NAME ; Vletter WB ; Nemes A ; Van Dalen BM ; Ten Cate FJ ; van der Ploeg AT ; Geleijnse ML |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 333-339 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; échocardiographie ; électrocardiographie ; hypertrophie ventriculaire gauche ; insuffisance cardiaque ; maladie de Pompe |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - L’atteinte cardiaque reste rare dans les formes adultes de maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une myopathie génétiquement déterminée et caractérisée par l’accumulation de glycogène, notamment au niveau du muscle. Elle est due à un dysfonctionnement d’une enzyme située dans le lyzosome (l’alpha-glucosidase acide appelée aussi maltase acide). On distingue les formes gravissimes du nouveau-né ou du nourrisson où une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie hypertrophique est manifeste, et des formes à début plus tardif (à l’adolescence ou à l’âge adulte) où le tableau clinique est souvent moins sévère et compatible avec une survie prolongée. Outre le déficit du muscle squelettique, notamment au niveau du diaphragme (avec le risque fréquent d’insuffisance respiratoire), l’existence d’une cardiomyopathie chez les adultes est souvent débattue. Dans une étude publiée en avril 2008 et portant sur 46 patients âgés de plus de 18 ans et atteints de maladie de Pompe, l’équipe hollandaise de Rotterdam, experte dans le domaine, a analysé dans le détail plusieurs paramètres cardiographiques (échocardiographie bi-dimensionnelle, écho-doppler tissulaire, test à la dobutamine). Les auteurs concluent à une fréquence très faible des complications cardiaques contrairement à ce que pouvaient laisser penser les données antérieures de la littérature. Seules deux personnes sur les 46 avaient une authentique et indiscutable cardiomyopathie avec des troubles du rythme associés. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18397245?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |