Titre : | Extension of the clinical spectrum of Danon disease |
Revue : | Neurology, 70, 16 |
Auteurs : | van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 15/04/2008 |
Pages : | p. 1358-1359 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; étude de cas ; gène LAMP2 ; hétérozygote ; histochimie ; maladie de Danon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome WAGR |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18413590?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |