Titre : | Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva |
Revue : | Pediatrics |
Auteurs : | Kaplan FS ; Xu M ; Glaser DL ; Collins F ; Connor M ; Kitterman J ; Sillence D ; Zackai E ; Ravitsky V ; Zasloff MA ; Ganguly A ; Shore EM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2008 |
Pages : | 121, 5, p. e1295-e1300 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; diagnostic génétique ; diagnostic précoce ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; ossification hétérotopique ; photographie ; radiographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Un dépistage plus précoce de la myosite ossifiante utile pour prévenir les complications ? La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique autosomique dominante rarissime se traduisant par des phénomènes spontanés ou post-traumatiques d’ossification à l’intérieur des muscles et des tendons. A cela s’associe de manière constante une malformation congénitale du gros orteil à type d’hallux valgus. Cette maladie très invalidante commence dans l’enfance et aboutit à une ankylose progressive de tout le corps. Le gène responsable de la FOP, ACVR1 (ou ALK-2), a été identifié il y a deux ans sur le chromosome 2. Il code un des récepteurs d'une protéine morphogénétique de type I (BMP-I). Tous les patients étudiés portent, à une seule exception, une mutation unique (R206H) quelque soit leur origine ethnique ou géographique. L’équipe de Philadelphie menée par F. Kaplan rapporte en mai 2008 une étude pilote réalisée chez 7 enfants (âgés de 3 mois à 6 ans) testés pour la mutation FOP sur la base d’un hallux valgus congénital. Cinq avaient des signes évocateurs mais non patents d’ossification hétérotopique et les 2 autres n’avaient rien d’autre que l’hallux valgus. Trois avaient fait l’objet d’investigations invasives ayant entraîné des poussées de leur maladie. L’affirmation du diagnostic à un stade très précoce permet d’éviter les complications liées soit aux examens pratiqués (biopsie, autre), soit aux vaccinations. D’après les auteurs, le dépistage de la FOP devant toute malformation congénitale du gros orteil chez l’enfant pourrait se discuter. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18450872?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |