Titre : | A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 96, 11 |
Auteurs : | Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/1999 |
Pages : | p. 6307-6311 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; corrélation génotype-phénotype ; épissage alternatif ; gène artificiel ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; mutation ponctuelle ; nucléoside-nucléotide ; physiopathologie ; plasmide ; régulation génique ; RT-PCR ; transfert de gène |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10339583?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |