Titre : | Founder effect and estimation of the age of the c.892C>T (p.Arg298Cys) mutation in LMNA associated to Charcot-Marie-Tooth subtype CMT2B1 in families from North Western Africa |
Revue : | Annals of human genetics, 72, Pt 5 |
Auteurs : | Hamadouche T ; Poitelon Y ; Génin E ; Chaouch M ; Tazir N ; Kassouri N ; Nouioua S ; Chaouch A ; Boccaccio I ; Benhassine T ; de Sandre-Giovannoli A ; Grid D ; Delague V ; Tazir M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 590-597 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; allèle ; chromosome 1 ; CMT2B1 ; effet fondateur ; gène LMNA ; haplotype ; homozygote ; Maghreb ; Maroc ; marqueur génétique ; mutation ponctuelle ; phylogenèse ; recherche biomédicale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Confirmation d’un effet fondateur dans une forme autosomique récessive de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth dans certaines populations du Maghreb Les neuropathies héréditaires sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un ensemble très hétérogène au niveau clinique et génétique. Elles se traduisent par un déficit moteur à prédominance distale avec des déformations orthopédiques souvent associées et des troubles sensitifs d’importance variable. En fonction de la vitesse de conduction nerveuse, on les classe en formes démyélinisantes ou axonales. Une trentaine de gènes différents sont à l’origine de toutes ces formes dont le gène LMNA codant les lamine A/C, une protéine liée à l’enveloppe nucléaire déjà impliquée dans de nombreuses maladies génétiques rassemblée sous le nom de laminopathies (dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, LGMD 2B et progeria, …). Dans un article publié en juin 2008, des auteurs marseillais et algériens ont mis en évidence un fort effet fondateur d’une mutation de la lamine A/C découverte chez des patients résidant dans une région circonscrite entre l’Ouest algérien et l’Est marocain. Quarante-deux personnes atteintes de CMT appartenant à 25 familles algériennes ont été étudiées et leur ADN analysés. Tous avaient la même mutation faux-sens à l’état homozygote (c.892C>T) dans le gène LMNA. Compte tenu de la conformation géographique et ethnique des familles concernées, il s'agit très probablement d'un effet fondateur qu'une étude complémentaire a estimé être daté entre 800 et 900 ans. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 18549403 |