Titre :
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Missense mutation in a von Willebrand factor type A domain of the Alpha3(VI) collagen gene (COL6A3) in a family with Bethlem myopathy
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Revue :
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Human molecular genetics, 7, 5
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Auteurs :
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Pan TC ;
Zhang RZ ;
Pericak-Vance MA ;
Tandan R ;
Fries T ;
Stajich JM ;
Viles K ;
Vance JM ;
Chu ML ;
Speer MC
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 807-812
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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facteur Willebrand
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gène COL6
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humain
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maladie familiale
;
mutation non-sens
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myopathie de Bethlem
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Résumé :
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Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.
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