Titre : | Eight years experience with enzyme replacement therapy in two children and one adult with Pompe disease |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 6 |
Auteurs : | van Capelle CI ; Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Shapira SK ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 447-452 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; enfant ; enzymothérapie ; fauteuil roulant ; fibre musculaire cardiaque ; fonction musculaire ; force musculaire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; qualité de vie ; ventilation assistée ; vie quotidienne |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un bilan positif de l’enzymothérapie substitutive à long terme dans la maladie de Pompe tardive La maladie de Pompe est une des plus fréquentes myopathies métaboliques chez l’homme. Elle est due à l’absence d’une enzyme située dans le lysosome et destiné à dégrader le glycogène, la maltase acide (ou alpha-glucosidase). Elle peut débuter à tous les âges de la vie avec des répercussions de gravité variable sur le muscle squelettique (dont, notamment, le diaphragme) et/ou le myocarde. Depuis quelques années, on dispose d’un traitement curatif, l'enzymothérapie substitutive, destiné à pallier l’absence de la maltase acide, et dont l’efficacité dépend de la précocité de l’administration. Si l'efficacité de ce traitement a été largement démontrée dans les formes infantiles, ce n'est pas encore totalement cas dans les formes plus tardives. Dans un article publié en mai 2008, l’équipe référente de Rotterdam présente les données de 8 ans de suivi de trois personnes atteintes (deux adolescents et un adulte) de maladie de Pompe traitées avec l'enzymothérapie substitutive. Chez les deux patients sévèrement atteints, l’un dépendant d’une ventilation assistée et l’autre étant au fauteuil roulant, leur état physique s'est stabilisé. De plus, ils sont devenus plus autonomes dans leur vie quotidienne avec une qualité de vie bien meilleure. Le troisième patient, atteint d’une forme de gravité moyenne au départ et traité assez précocement, a, quant à lui, continué à s’améliorer et a même recouvré la marche et une force musculaire proche de la norme. Ce suivi à long terme souligne l’importance d’un traitement précoce dans la maladie de Pompe, même dans les formes plus tardives. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18508267?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |