Titre : | De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy |
Revue : | Annals of neurology, 64, 2 |
Auteurs : | Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p 177 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ankylose rachidienne ; arythmie cardiaque ; biopsie musculaire ; camptocormie ; créatine kinase ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA ; faiblesse musculaire ; gène LMNA ; histochimie ; inflammation ; motricité ; muscle squelettique ; myopathie myofibrillaire ; pied ; rétraction musculaire ; ventilation assistée ; ventilation par trachéotomie |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 18551513 / DOI : 10.1002/ana.21417 |
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