Titre : | Further observations in congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Annals of the New York Academy of Sciences, 1132 |
Auteurs : | Engel AG ; Shen XM ; Selcen D ; Sine SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 104-113 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; choline acétyltransférase ; éphédrine ; gène COLQ ; gène DOK7 ; jonction neuromusculaire ; membrane postsynaptique ; membrane présynaptique ; microscopie électronique ; mutation génétique ; photographie ; récepteur cholinergique ; schéma ; structure protéique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18567859?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |