Titre : | Nemaline myopathy with exclusively intranuclear rods and a novel mutation in ACTA1 (Q139H) |
Revue : | Neuropediatrics, 38 |
Auteurs : | Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 282-286 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; bâtonnet intranucléaire ; biopsie musculaire ; électrophorèse bidimensionnelle ; étude de cas ; Europe du Sud ; féminin ; gène ACTA1 ; histochimie ; hypotonie musculaire ; maladie congénitale ; microscopie électronique ; microscopie photonique ; modèle moléculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; nouveau-né ; photographie |
Résumé : |
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