Titre : | Congenital heart disease is a feature of severe infantile spinal muscular atrophy |
Revue : | Journal of medical genetics, 45, 10 |
Auteurs : | Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 635-638 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; cardiomyopathie ; dégénérescence nerveuse ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; motoneurone ; protéine SMN |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elles sont à l’origine de paralysies de gravité variable avec un risque de complications respiratoires et orthopédiques. Parmi les 4 types évolutifs reconnus à ce jour (de I à IV), le type I est le plus sévère avec un début précoce et une espérance de vie limitée à 2 ans en moyenne. Par le passé, plusieurs équipes ont rapporté dans la littérature l’existence de nourrissons avec une SMA de type I présentant simultanément une ou des malformations cardiaques. Le diagnostic de SMA de certains d’entre eux a été confirmé par la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1. Pour autant, la question d’une association fortuite restait posée, l’incidence des malformations cardiaques étant grande dans la population générale. Dans un article publié en juillet 2008, l’équipe de myologie d’Aix-la-Chapelle a étudié, notamment au niveau moléculaire (en mesurant le nombre de copies du gène SMN2), cette association à partir d’un échantillon de 64 enfants atteints de SMA de type 1. Les auteurs confirment que l’association n’est pas le fruit du hasard et qu’elle est liée à la gravité du type 1 ainsi qu’au nombre de copies SMN2 résiduelles. Notons toutefois que ces malformations (pour la plupart des défauts de fermeture au niveau du septum) n’étaient pas toujours symptomatiques. Cette observation suggère un rôle délétère de la déficience en protéine SMN plus étendu qu’initialement imaginé. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18662980?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |