Titre : | L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy : variations phénotypiques |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 165, 1 |
Auteurs : | Vandenberghe N ; Bouhour F ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Latour P ; Broussolle E ; Vial C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2009 |
Pages : | p. 31-37 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | androgène ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dysfonctionnement gonadique ; expansion de séquence répétée ; gynécomastie ; maladie de Kennedy ; testicule |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy est due à une expansion de triplets CAG du gène codant le récepteur aux androgènes. Son diagnostic a été facilité ces dernières années par le diagnostic moléculaire, mais elle reste très probablement sous évaluée à cause de sa variabilité phénotypique. Classiquement, elle est caractérisée par un défi cit moteur d'évolution lente, débutant le plus souvent par une atteinte des muscles d'innervation bulbaire associée à une atteinte des muscles proximaux et à des fasciculations, sans signes d'atteinte pyramidale. L'atteinte endocrinienne traduit une insensibilité aux androgènes (gynécomastie, atrophie testiculaire). Une équipe lyonnaise a rapporté 11 nouveaux cas dont 7 avec un début atypique se présentant respectivement comme une myasthénie, un syndrome de crampes et fasciculations bénignes, une polyneuropathie axonale, un tableau de neuronopathie monomélique post-traumatique, une intolérance musculaire à l'effort ou une dystrophie musculaire. Parmi les 4 cas classiques, 2 sont d'allure sporadique et 2 sont des formes familiales. Chez ces 11 patients, l'âge moyen de début de la maladie est de 39 ans et l'âge moyen du diagnostic de 54 ans. Pour tous, les dosages de testostérone et de l'hémoglobine glyquée sont normaux. Aucun ne présente de signes biologiques d'insensibilité aux androgènes. Une élévation du cholestérol total est notée chez 5 d'entre eux. Les 11 patients présentent un taux de CPK élevé. Le nombre moyen de répétitions CAG est de 44. Chez 3 des 7 patients ayant un début atypique, ont été observées des crampes isolées ou une fatigabilité musculaire sans notion de déficit moteur. Un défi cit moteur asymétrique, focal, initial (ayant fait discuter une myasthénie ou une SLA) a été noté chez 3 autres. Deux patients ont présenté une gynécomastie dès le début, alors qu'elle n'est apparue qu'après la survenue du déficit moteur chez 2 autres. Elle n'a pas été décelée chez les 3 derniers, bien qu'un suivi ait été effectué pendant plus de 6 ans. Au cours de l'évolution, des caractéristiques électromyographiques classiques ont été retrouvées chez ces 7 patients cliniquement atypiques, hormis pour l'un d'eux qui ne présentait pas d'anomalies des potentiels sensitifs. Le phénotype de la maladie de Kennedy est trompeur. Une myasthénie doit être éliminée devant une fatigabilité musculaire, un déficit moteur fluctuant, une atteinte bulbaire. Cependant, une myasthénie authentique peut être associée. La SLA est un diagnostic parfois difficile à éliminer au début. L'atteinte sensitive et l'absence de d'atteinte pyramidale permettent de rétablir le diagnostic. (Bulletin Myoline, 98, p. 2) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18667219?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |