Titre : | Embryonic myosin heavy-chain mutations cause distal arthrogryposis and developmental myosin myopathy that persists postnatally |
Revue : | Archives of neurology, 65, 8 |
Auteurs : | Tajsharghi H ; Kimber E ; Kroksmark AK ; Jerre R ; Tulinius M ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2008 |
Pages : | p. 1083-1090 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; biopsie musculaire ; chaîne lourde de la myosine ; embryogenèse ; gène MYH3 ; génétique moléculaire ; histochimie ; main ; maladie associée ; muscle squelettique ; myosine ; myosine foetale ; photographie ; rétraction musculaire ; schéma ; structure protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique Les myosinopathies constituent un nouveau groupe d’affections génétiques, avec phénotype neuromusculaire pour une grande part d’entre elles, et sont caractérisées par un défaut dans une des isoformes de la chaine lourde de myosine (MyHC). Certaines myopathies, de description plus ancienne, ont ainsi été reclassées dans ce groupe, telles que la myopathie distale dite de Laing ou la myopathie avec surcharge en myosine. Le gène MYH3 code une isoforme embryonnaire de MyHC et est muté dans certaines formes d’arthrogrypose dont le syndrome de Freeman-Sheldon et le syndrome de Sheldon-Hall. L’équipe suédoise à l’origine du concept de myosinopathies a publié en août 2008 une série de quatre cas d’arthrogrypose distale, correspondant à trois familles non apparentées, avec mutation prouvée du gène MYH3. Les auteurs ont fait l’hypothèse que le muscle pouvait également être primitivement atteint et donc à l’origine du syndrome arthrogryposique. A partir de prélèvements biopsiques et après une étude exhaustive des différentes protéines exprimées au niveau du muscle, les auteurs ont confirmé leur hypothèse. Selon eux, l’absence de myosine pendant la période embryonnaire entrainerait un syndrome myopathique et donc une arthrogrypose, la myopathie ayant ensuite tendance à régresser grâce à l’expression d’autres isoformes de myosine produites plus tardivement pendant le développement. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18695058?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/archneur.65.8.1083 |