Titre : | A mouse model for congenital myasthenic syndrome due to MuSK mutations reveals defects in structure and function of neuromuscular junctions |
Revue : | Human molecular genetics, 17, 22 |
Auteurs : | Chevessier F ; Girard E ; Molgo J ; Sönke B ; Koenig J ; Hantaï D ; Witzemann V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 3577-3595 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électrodiagnostic ; embryogenèse ; faiblesse musculaire ; fonction musculaire ; gène MUSK ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie ; poids corporel ; souris modèle ; synapse ; syndrome myasthénique congénital ; transmission synaptique ; viabilité |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18718936?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddn251 |