Titre : | Congenital myasthenic syndromes in childhood : diagnostic and management challenges |
Revue : | Journal of neuroimmunology, 201-202 |
Auteurs : | Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 6-12 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; électrodiagnostic ; électromyographie ; enfant ; étude rétrospective ; faiblesse musculaire ; fatigue musculaire ; gène CHAT ; gène CHRNA ; gène CHRNE ; gène COLQ ; gène DOK7 ; gène RAPSN ; histochimie ; hypotonie musculaire ; insuffisance respiratoire ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; prise en charge thérapeutique ; ptosis ; rétraction musculaire ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires rares et distinctes de la myasthénie classique, auto-immune, en raison de leur déterminisme génétique. Ils touchent préférentiellement le nourrisson ou l’enfant et se manifestent de manière très variée, et souvent trompeuse : hypotonie, troubles respiratoires ou atteinte de la déglutition, anomalies de l’oculomotricité,... Les gènes responsables de ces syndromes sont mieux connus depuis une quinzaine d’années et il est désormais possible d’avoir une signature moléculaire pour la plupart d’entre eux. Une équipe de myologie de Londres a colligé tous les cas récents de SMC (46 au total) diagnostiqués au Royaume-Uni. Dans l’article qu’elle publie en août 2008, cette équipe insiste sur la grande variabilité des symptômes cliniques, l’errance diagnostique (près de deux tiers des patients ont eu initialement des diagnostics erronés), et la non-spécificité des lésions histologiques. Les études électrophysiologiques (EMG) gardent toute leur valeur d’orientation à condition d’être interprétées par des experts. Les mutations ont été identifiées chez 32 patients sur 46. Dix portaient des mutations dans le gène RAPSN (rapsyne), 7 dans COLQ (cholinestérase), 6 avec des mutations dans CHRNE (unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine), 7 avec des mutations de DOK-7, 1 avec mutation de CHRNA1 (unité alpha1 du récepteur à l'acétylcholine) et 1 avec mutation de CHAT (cholineacétyltransférase). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18707767?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jneuroim.2008.06.026 |