Titre : | Clinical features of late-onset Pompe disease : a prospective cohort study |
Revue : | Muscle & Nerve, 38, 4 |
Auteurs : | Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1236-1245 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; degré de sévérité ; dynamométrie ; étude prospective ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; motricité ; muscle squelettique ; respiration (macroscopique) ; tableau clinique ; test musculaire ; trouble de la marche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses musculaires, est due à un dysfonctionnement d’origine génétique d’une enzyme située dans le lysozome, la maltase acide. En plus des formes du nourrisson (de sombre pronostic) et de l’enfant, il existe une forme adulte à début plus tardif avec des manifestations motrices proches des myopathies des ceintures et une insuffisance respiratoire restrictive liée à un déficit de force du muscle diaphragmatique. Si l’enzymothérapie substitutive s’est avérée efficace dans les formes du tout-petit, son effet dans les formes de l’adulte est plus discuté. Un consortium international de myologues cliniciens a étudié de manière prospective une cohorte de 58 patients adultes sur une période de un an afin de déterminer les meilleurs paramètres prédictifs de sévérité et d’évolutivité de la maladie. Ont été notamment étudiés le test de marche de 6 mn, une batterie de tests fonctionnels ainsi que les paramètres respiratoires, le tout couplé à une mesure de l’activité résiduelle de la maltase acide. Dans un article publié en octobre 2008, les auteurs rapportent que le temps depuis lequel les symptômes respiratoires et moteurs sont installés est finalement le meilleur indice prédictif de l’évolutivité, à la différence des autres critères notamment biologiques. Ce sont d’ailleurs sur ces critères qu'ont été construits les essais cliniques testant l'efficacité de l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe de l’adulte. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18816591?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21025 |