Titre : | Centronuclear (myotubular) myopathy |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 3, 1, 26 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 25/09/2008 |
Pages : | 13 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; conseil génétique ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; gène MTM1 ; hétérozygote ; histochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myotubularine ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic ; séquence nucléotidique ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18817572?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-3-26 |