Titre : | Recessive CLCN1 mutation presenting as Thomsen disease |
Revue : | Muscle & Nerve, 38, 5 |
Auteurs : | Thomas J ; Tarleton J ; Baker SK |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2008 |
Pages : | p. 1515-1517 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; canal chlore ; électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; gène CLCN1 ; motricité ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotonie congénitale de Thomsen ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18816629?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21121 |