Titre : | Autism spectrum conditions in myotonic dystrophy type 1: a study on 57 individuals with congenital and childhood forms |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics), 147B, 6 |
Auteurs : | Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Samuelsson L ; Tulinius M ; Wentz E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 918-926 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; âge ; autisme ; degré de sévérité ; dystrophie myotonique de type 1 ; échelle d'évaluation ; échelle Wechsler ; gène DMPK ; psychiatrie ; répétition de triplet CTG ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle est due à une expansion de triplets CTG dans le gène DMPK situé sur le chromosome 19. Maladie multisystémique de par son expression clinique, la DM1 peut débuter à tous les âges de la vie, y compris à la naissance donnant alors lieu à des formes congénitales d’une grande gravité. Les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert sont fréquemment associées à des troubles cognitifs et/ou neuropsychiatriques. Dans une étude janvier 2008, une équipe suédoise a rapporté ces troubles chez 57 enfants et adolescents atteints de maladie de Steinert (DM1) possédant dans le gène DMPK un nombre de répétitions CTG supérieur à 40. Les auteurs ont distingué quatre groupes de patients selon l'âge de début de la maladie et la gravité des symptômes présentés : 19 avaient une forme congénitale sévère, 18 une forme congénitale modérée, 18 une forme infantile et 1 une forme classique de DM1. Les examens ont montré que 45% de ces enfants et adolescents atteints de DM1 présentaient des signes autistes (troubles de la communication verbale et non verbale, difficultés à intégrer les règles de communication sociale, immaturité du contrôle des émotions, trop grande sensibilité, réactions inappropriées, manque d’imagination et de créativité, dans le jeu par exemple...). Le risque de présenter ces signes autistes est corrélé à la sévérité de la maladie et au nombre de répétitions CTG. D'autre part, 86% des patients de l'étude avait un retard mental. Cette étude souligne la fréquence importante de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de DM1 nécessitant un suivi et une prise en charge adaptés. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18228241?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.b.30698 |