Titre : | Lysosomal storage disease 2. Pompe's disease |
Revue : | Lancet (Ed. ang.), 372, 9646 |
Auteurs : | van der Ploeg AT ; Reuser AJJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/10/2008 |
Pages : | p. 1342-1353 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; article de type review ; diagnostic ; enzymothérapie ; évolution de la maladie ; gène GAA ; génotype ; glycogène ; maladie de Pompe ; maltase acide ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; physiopathologie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18929906?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S0140-6736(08)61555-X |