Titre : | Long-term outcome and risk stratification in dilated cardiolaminopathies |
Revue : | Journal of the American College of Cardiology, 52, 15 |
Auteurs : | Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1250-1260 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; arythmie cardiaque ; cardiomyopathie dilatée ; diagnostic ; gène LMNA ; insuffisance cardiaque ; lamine A/C ; mort subite ; mutation génétique ; phénotype ; pronostic ; transplantation cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies génétiques dont certaines ont une expression neuromusculaire. Outre la forme autosomique dominante de la dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss et une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth, des mutations du gène codant la lamine A/C, le gène LMNA, ont également été mises en évidence dans des cardiomyopathies dilatées isolées mais génétiquement déterminées. Dans une étude longitudinale rapportée en octobre 2008, une équipe italienne de cardiologie de Pavie fait état de son expérience clinique et paraclinique dans une cohorte de patients et d’apparentés ayant en commun une mutation hétérozygote du gène LMNA. Avec une durée de suivi moyenne de 57 mois et une cohorte de 60 patients symptomatiques, cette étude est une des plus importantes à ce jour pour évaluer le devenir à long terme de ce type de cardiomyopathies liées à la lamine A/C ou cardiolaminopathies, pour reprendre la terminologie employée. Les auteurs confirment la gravité des risques encourus au niveau cardiaque (troubles du rythme, mort subite, insuffisance cardiaque). Ainsi, 15 patients ont nécessité une transplantation cardiaque et 15 autres ont présenté une mort subite. Parmi les facteurs prédictifs de cette gravité, les auteurs ont relevé le type de mutation (les mutations d’épissage seraient plus délétères) ainsi que la pratique du sport de compétition pendant plusieurs années. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18926329?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jacc.2008.06.044 |