Titre : | Novel congenital myopathy locus identified in Native American Indians at 12q13.13-14.1 |
Revue : | Neurology, 71, 22 |
Auteurs : | Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1764-1769 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anesthésie ; chromosome 12 ; degré de sévérité ; effet fondateur ; Etats-Unis ; faiblesse musculaire ; génétique moléculaire ; groupe humain ; hyperthermie maligne ; identification du gène ; localisation du gène ; malformation faciale ; muscle squelettique ; myopathie amérindienne ; myopathie congénitale ; photographie ; ptosis ; taille corporelle ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d’affections neuromusculaires de l’enfant. Elles sont génétiquement déterminées et se transmettent selon des modalités variables (autosomique dominant, autosomique récessif, ou récessif lié à l’X). Habituellement définies par les anomalies morphologiques et ultra-structurales des fibres musculaires, leur pronostic est très variable. Dans un article publié en octobre 2008, des chercheurs nord-américains rapportent les résultats d’une étude génétique concernant une myopathie spécifique, semble-t-il, à la communauté très endogame des Indiens Lumbee de Caroline du Nord et déjà décrite en 1987. En plus de la faiblesse musculaire, attendue dans ce type d’affection, le phénotype associait une fente palatine, une petite taille, ainsi qu’une hypersensibilité à l’hyperthermie maligne. Cette myopathie ‘indienne’ dite NAM (pour ‘Native American Myopathy’, selon la terminologie employée par les auteurs) se transmet selon un mode autosomique récessif. Le phénotype est relativement peu sévère et peu évolutif. Une approche type "tour de génome" a permis d’établir une liaison du gène causal avec la région chromosomique 12q et d’identifier plusieurs gènes candidats. On regrettera toutefois qu’il ne soit pas fait mention dans l’article d’éléments histopathologiques permettant de mieux caractériser le type de myopathie congénitale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18843099?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000325060.16532.40 |