Titre : | Newborn screening for Pompe disease by measuring acid alpha-glucosidase activity using tandem mass spectrometry |
Revue : | Clinical chemistry, 54, 10 |
Auteurs : | Dajnoki A ; Mühl A ; Fekete G ; Keutzer J ; Orsini J ; DeJesus V ; Zhang XK ; Bodamer OA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1624-1629 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; dépistage néonatal ; maladie de Pompe ; maltase acide ; sang ; spectrométrie de masse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18703766?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1373/clinchem.2008.107722 |