Titre : | Mutated mitofusin 2 presents with intrafamilial variability and brain mitochondrial dysfunction |
Revue : | Neurology, 71, 24 |
Auteurs : | Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1959-1966 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; cerveau ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; famille ; gène MFN2 ; génétique moléculaire ; IRM ; Italie ; microscopie électronique ; mitofusine ; mutation génétique ; trouble auditif ; trouble cognitif ; trouble visuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axonales et autosomiques dominantes de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2). Découvert récemment, il est le plus fréquemment muté dans ces formes de CMT. La maladie entraîne un déficit moteur avec amyotrophie, le tout prédominant aux extrémités des membres (pieds et mains) avec une évolution et une sévérité variables. Le gène MFN2 est un gène nucléaire situé sur le chromosome 1p et codant la mitofusine 2, une enzyme GTPase localisée au niveau du feuillet externe de la membrane mitochondriale. La mitofusine 2 jouerait un rôle important dans la fusion des membranes mitochondriales et le métabolisme oxydatif. A partir d’une observation originale rapportée en octobre 2008, des auteurs italiens soulignent la grande variété des symptômes que l’on peut retrouver surajoutés à la neuropathie sensitivo-motrice chez des patients avec une mutation du gène MFN2. Chez un père et, dans une moindre mesure, chez ses deux fils, ils ont mis en évidence une atteinte extra-musculaire avec une paraplégie spastique, des troubles cognitifs, des troubles de la vision nocturne et des problèmes d’audition. Un spectre clinique très large tel que celui-ci est fréquemment rencontré dans les cytopathies mitochondriales et pourrait être en rapport avec les multiples interactions de la mitofusine 2 avec d’autres protéines. Les auteurs évoquent aussi la possibilité d’un gène modificateur. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18946002?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000327095.32005.a4 |