Titre : | Transcription-terminating mutation in telethonin causing autosomal recessive muscular dystrophy type 2G in a European patient |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 12 |
Auteurs : | Olive M ; Shatunov A ; Gonzalez L ; Carmona O ; Moreno D ; Gonzalez-Quereda L ; Martinez-Matos JA ; Goldfarb LG ; Ferrer I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 929-933 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie musculaire ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; Brésil ; crampe musculaire ; douleur musculaire ; étude de cas ; Europe (géographique) ; gène TCAP ; histochimie ; hypertrophie du mollet ; immunofluorescence ; IRM ; LGMDR7 liée à la téléthonine ; lordose ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; séquençage ; téléthonine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un premier cas de myopathie des ceintures LGMD 2G en Europe : à propos d’une observation catalane Les myopathies des ceintures représentent un ensemble très hétérogène tant au niveau clinique qu’au niveau génétique. Elles ont en commun une atteinte musculaire prédominant aux ceintures pelvienne et scapulaire avec, selon le sous-type, des manifestations surajoutées (notamment cardio-respiratoires). Pas moins de 15 gènes différents sont responsables des formes autosomiques récessives dont TCAP le gène codant la téléthonine, une protéine exprimée dans le muscle et le cœur et rattachant le disque Z à d’autres protéines du sarcomère. Jusqu’à présent, seules quatre familles brésiliennes atteintes de LGMD 2G avec déficit en téléthonine avaient été rapportées dans la littérature, soulignant l’extrême rareté de cette affection. Dans un article publié en octobre 2008, une équipe de myologie de Barcelone fait état du premier cas décrit en Europe. Il s’agissait d’une jeune femme d’origine moldave ayant manifesté dès l’âge de 15 ans des difficultés motrices compatibles avec une atteinte proximale, des douleurs musculaires, et une hypertrophie marquée des mollets. Le bilan biochimique (marquage immunocytochimique du muscle et western blot) a révélé une absence totale en téléthonine. L’analyse génétique du gène TCAP a mis en évidence une mutation homozygote confirmant ainsi le diagnostic de LGMD 2G. On notera que la biopsie musculaire avait montré, au niveau morphologique de nombreuses fibres lobulées, ce dernier signe étant toutefois non spécifique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948002?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.07.009 |