Résumé :
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INTRODUCTION Les banques de données associent les données moléculaires et cliniques des patients présentant une maladie neuromusculaire d'origine génétique. A chaque gène correspond une banque OBJECTIFS Les objectifs sont de préciser les corrélations génotype-phénotype, l'histoire naturelle, le spectre mutationnel du gène, de faciliter la planification des essais cliniques et le recrutement des patients pour ces essais. MÉTHODES Les curateurs recueillent les données des patients grâce au réseau des laboratoires de diagnostic moléculaire et au réseau des Centres de Référence des Maladies Neuromusculaires et des consultations multidisciplinaires. Ces données anonymisées et validées par les curateurs, sont analysées grâce aux outils du logiciel UMD®. Les banques UMD-Maladies Neuromusculaires ont reçu un avis favorable du Comité Consultatif sur le Traitement de l'Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé (CCTIRS). RÉSULTATS La fiche moléculaire créée pour chaque patient avec mutation identifiée est complétée par les nombreux critères de la fiche clinique (circonstances de diagnostic, atteintes motrice, intellectuelle, orthopédique, cardiaque, respiratoire…). Trois niveaux d'accès sont définis : accès public (synthèse de quelques données), accès aux outils d'analyse utilisant l'ensemble des données encryptées pour les médecins et scientifiques. Les industries pharmaceutiques soumettent un projet de recherche au comité de pilotage. DISCUSSION Des banques de données telles que UMD-DMD, UMD-SMN, UMD-LMNA et UMD-EMD, UMD-LAMA2, UMD-COL6A1, UMD-COL6A2 et UMD-COL6A3, UMD-BIN1, UMD-Dynamin2, UMD-SEPN1, UMD-MTM1, UMD-CAPN3, UMD-DYSF sont en cours de développement au niveau français et au niveau international avec les banques du réseau d'excellence européen TREAT-NMD pour lesquelles le logiciel UMD® sera également utilisé. CONCLUSION La constitution de ces banques de données apportera une contribution importante à l'amélioration des connaissances sur les maladies neuromusculaires ainsi qu'au développement des essais thérapeutiques.
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