Résumé :
|
INTRODUCTION La dystrophie myotonique (DM) est la dystrophie musculaire la plus fréquente et la plus variable chez l'adulte ce qui rend difficile la prise en charge des patients, le pronostic et la mise en place d'essais thérapeutiques. OBJECTIFS Une base de données spécifiquement dédiée à la DM fournirait un outil puissant pour optimiser l'utilisation des traitements disponibles, promouvoir la recherche clinique et le développement de nouvelles thérapies. MÉTHODES Un questionnaire d'inclusion standardisé fut développé en France et au Québec. Les informations cliniques et paracliniques étaient recueillies lors des consultations de suivi. Les items des catégories suivantes étaient inclus : identification, type de mutation, historique des symptômes, évaluation clinique (musculaire, cardiaque, respiratoire…) et conséquences socioprofessionnelles de la maladie. Puis, le développement d'un support informatique fut envisagé pour le stockage et le traitement de ces données. RÉSULTATS Après plusieurs versions préliminaires, le questionnaire fut validé en concertation avec divers cliniciens et experts français et québécois. Son utilisation en consultation de routine a été testée. L'application informatique, qui répertorie jusqu'à 158 items par patient, est désormais opérationnelle. Elle a été approuvée par la CNIL et les données de 80 patients ont été récemment saisies. DISCUSSION L'observatoire national des dystrophies myotoniques est pour le moment la seule base de données clinique consacrée à la DM en Europe. Une fois étendu à l'ensemble du réseau clinique français, il devrait être un outil de choix pour diverses études de recherche clinique. Les objectifs incluent l'identification de facteurs pronostiques, la comparaison des populations québécoise et française et la constitution de cohortes homogènes de patients. CONCLUSION En conclusion, la base de données française des dystrophies myotoniques est actuellement opérationnelle ce qui permet d'envisager à court terme son extension à l'ensemble des centres neuromusculaires français.
|