Titre : | "Core and Rods myopathy" : première observation associée à une mutation du gène de la nébuline : Communication lors des VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) 22-23 octobre 2008 Lausanne, Suisse |
Auteurs : | Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p 50 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome 15 ; étude de cas ; famille ; gène ACTA1 ; gène NEB ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; histoenzymologie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie à cores et bâtonnets ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15.
OBJECTIFS : Nous présentons un patient âgé de 27 ans, sans antécédents familiaux de maladie neuromusculaire, atteint d'une myopathie congénitale sévère avec "Core+Rods" associée à des mutations du gène NEB. MÉTHODES : Seront présentés les caractéristiques cliniques et les examens complémentaires de ce patient, ainsi que les données de l'analyse histoenzymologique et en microscopie électronique des biopsies musculaires réalisées à l'âge de 2 et 7 ans. Une analyse en biologie moléculaire des gènes RYR1, ACTA1 et NEB à partir de l'ADN du patient a été effectuée. RÉSULTATS : La myopathie de ce garçon était à début néonatal sévère avec une souffrance foetale, une tétraplégie et crises convulsives, nécessitant d'une ventilation assistée permanente dès l'âge de 2 ans. Pas d'atteinte cardiaque ni ophtalmologique et mouvements faciaux relativement préservés. L'étude du gène RYR1 et du gène ACTA1 n'a pas montré d'anomalies. Ce n'est qu'à posteriori, que l'analyse du gène NEB a permis de mettre en évidence deux duplications dans ce gène (exons 140 et 171). DISCUSSION : Au cours des 25 dernières années, dans notre laboratoire, nous avons identifié 7 familles de myopathie congénitale "Core+Rods" sur une cohorte comprenant plus d'une centaine de familles de myopathies CCD et environ une centaine de myopathies Némaline. Parmi les 7 familles "Core+Rods", 5(3AD-2AR) sont liées à des mutations RYR1. Enfin, une seule famille AR est associée à des mutations NEB. CONCLUSION : Pour la première fois, une myopathie congénitale "Core+Rods" est liée à des mutations NEB. Cette observation accroît le spectre des gènes en cause dans les myopathies congénitales associant "Cores+Rods". |
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