Titre : | Implication différentielle des protéines sarcomériques dans les myopathies myofibrillaires : étude morphologique et immunohistochimique : Communication lors des VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) 22-23 octobre 2008 Lausanne, Suisse |
Auteurs : | van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p 54 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-B-cristalline ; biopsie musculaire ; desmine ; fibre musculaire ; gène LDB3 ; histopathologie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; protéine sarcomérique ; sarcomère ; strie Z |
Résumé : |
INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique.
OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec une mutation dans les gènes de la desmine, αB-crystalline, ZASP ou myotiline. MÉTHODES Nous effectuions une étude morphologique et morphométrique pour les biopsies de 24 patients avec une MMF (12 desmine, 6 aB-crystalline, 4 ZASP, 2 myotiline), et une étude immunohistochimique pour 15 de ces patients. Nous étudiions des anticorps dirigés contre des compartiments différents, y compris le disque-Z et la ligne-M, de la fibre musculaire: desmine, aB-crystalline, myotiline, filamine C, ZASP, Xin, XIRP2, a-actinine, myopodine, protéine 'myopodin-like', titine, gelsoline, protéine-M, myomésine et dystrophine. RÉSULTATS Nos résultats révélaient qqs différences entre les MMF sous-groupes:fibres effacées(desmine, aBcrystalline),davantage de vacuoles(ZASP,myotiline),fibres en nécrose(myotiline). Dans les MMF, les fibres atteintes montraient un marquage fortement anormal avec les anticorps contre la desmine, alphaB-crystalline, myotiline, filamine C, ZASP, Xin, XIRP2, titine, gelsoline. Au contraire, les anticorps contre l'alpha-actinine, myopodine, protéine'myopodin-like', protéine-M, myomésine révélaient une réactivité anormale très faible ou absente. DISCUSSION Nos résultats suggèrent une implication différentielle des protéines du disque-Z dans les MMF: l'alpha-actinine, myopodine, protéine 'myopodin-like' sont des composants du disque-Z plutôt stables, tandis que la filamine C et ses ligands Xin et myotiline, ainsi que la XIRP2 et ZASP montrent des altérations frappantes. En outre, l'immunoréactivité des protéines appartenant à la ligne-M n'est pas altérée dans les MMF. CONCLUSION Nos résultats suggèrent que les MMF ne représentent pas une maladie générale du disque-Z. Par contre, un sous-groupe sélectif des protéines du disque-Z est impliqué dans les MMF. |
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