Résumé :
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INTRODUCTION Les mutations dans le gène de la sous-unité SDHA (flavoprotéine) sont rares, à l'origine d'un déficit du complexe II et de tableaux cliniques variés (nouveau-nés ou survenue plus tardive). OBJECTIFS Nous rapportons une observation d'un sujet de 38 ans, présentant amyotrophie, déficit moteur avec insuffisance respiratoire et déficit intellectuel évoluant depuis l'âge de 20 ans. MÉTHODES Etude de la biopsie musculaire : histologie (histoenzymologie, microscopie électronique), étude biochimique de la chaîne respiratoire sur mitochondries isolées (spectrophotométrie), Analyse moléculaire et protéique sur biopsie musculaire et leucocytes : séquençage de l'ADN nucléaire, western blot. SpectroRMN cérébrale. Examen psychométrique. RÉSULTATS Le patient présentait un déficit moteur (face, ceintures, axial avec insuffisance respiratoire), des troubles intellectuels, une atrophie cérébelleuse et des signes de démyélinisation avec réaction gliale. La biopsie a montré une surcharge lipidique, des aspects de écrose/régénération, des amas mitochondriaux. L'étude biochimique a révélé un déficit partiel des complexes II et III. La biologie moléculaire a montré une délétion hétérozygote dans le gène SDHA (leucocytes et muscle) codant pour une protéine tronquée. DISCUSSION Notre cas se caractérise cliniquement par un début tardif et une atteinte précoce des muscles respiratoires. Le diagnostic porté était " dystrophie musculaire ". La caractérisation de l'anomalie biochimique est importante pour une adaptation éventuelle de l'apport énergétique. L'anomalie génétique rapportée dans les déficits en complexe II est homozygote (Leigh) ou hétérozygote (formes plus tardives) à type de mutation ou de délétion. CONCLUSION Nous rapportons une mutation originale dans le gène SDHA, entraînant un déficit du complexe II, une myopathie et des troubles neurologiques centraux. Cette observation souligne la diversité des atteintes mitochondriales.
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