Titre : | Maladie de McArdle (glycogénose de type V) : étude clinique, biochimique et génétique d'une cohorte de cinq patients français |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 164, 11 |
Auteurs : | Delmont E ; Sacconi S ; Berge-Lefranc JL ; Aquaron R ; Butori C ; Desnuelle C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 912-916 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; créatine kinase ; diagnostic ; diagnostic génétique ; France ; gène PYGM ; glycogène ; histoenzymologie ; intolérance à l'effort ; maladie de McArdle ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myophosphorylase |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18808785?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2008.03.020 |